补救合成与从头合成
细胞聚糖合成所需的所有单糖都可以通过代谢相互转化从葡萄糖中获得。或者，单糖可以来源于饮食或从降解的聚糖中补救。不同来源的相对贡献可能因细胞类型而异。例如，尽管所有哺乳动物细胞都使用唾液酸，但只有一些细胞含有高量的UDP-GlcNAc 差向异构酶/N-乙酰甘露糖胺激酶 (UDP-GlcNAc epimerase/N-acetylmannosamine kinase，GNE)，这是CMP-唾液酸从头合成所需的。但是从降解的聚糖中补救唾液酸是非常有效的，从而减少了对从头合成途径的需求**。同样，半乳糖、岩藻糖、甘露糖、N-乙酰葡萄糖胺和N-乙酰半乳糖胺可以来自饮食或被补救用于聚糖合成，而葡萄糖醛酸、艾杜糖醛酸和木糖则不能。所有来源于饮食或降解聚糖的单糖都可以被分解代谢以获取能量，同样，细胞对不同途径的依赖性也各不相同。
这些途径的可变贡献对于某些疾病的治疗很重要。患有 Ib 型先天性糖基化障碍 (CDG-Ib)（缺乏磷酸甘露糖异构酶）的患者通过口服甘露糖补充获得了极大的益处，以绕过葡萄糖衍生的甘露糖-6-磷酸的不足供应。一些**CDG-IIc** 患者（岩藻糖转运蛋白有缺陷）已通过岩藻糖治疗来恢复白细胞上唾液酸-路易斯 x 的合成（见第42章）。一些克罗恩病患者通过口服 N-乙酰葡萄糖胺补充显示出临床改善，但机制尚不清楚。GNE活性缺乏的小鼠患有肾衰竭，但在饮食中提供 N-乙酰甘露糖胺可预防这种结果。已进行了使用 N-乙酰甘露糖胺治疗GNE缺乏的 II 型遗传性包涵体肌病 (HIBM-II) 患者的临床试验，但结果尚无定论。
特殊饮食
一些单糖和双糖可能对缺乏特定分解代谢酶的人类具有毒性。例如，缺乏果糖醛缩酶 (醛缩酶 B) 的人会积累果糖-1-磷酸，最终导致 ATP 耗尽并破坏糖原代谢。这些人的长期果糖暴露可能致命，果糖限制饮食至关重要。代谢半乳糖能力缺陷（见第4章）主要是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶活性严重降低引起的，并导致半乳糖血症。尽管这些患者出生时无症状，但摄入牛奶会导致呕吐和腹泻、白内障、肝肿大，甚至新生儿死亡。低半乳糖或无半乳糖饮食可以预防这些危及生命的症状。然而，即使是这些饮食也不能预防无法解释的长期并发症，其中包括言语和学习障碍以及半乳糖血症女性的卵巢衰竭。
婴儿能很好地水解乳糖 (Galβ1-4Glc)，但由于儿童期后乳糖酶基因表达下调，肠道乳糖酶催化乳糖分解的水平在成人中可能低得多或缺失。大约三分之二的人口具有乳糖酶非持久性（lactase nonpersistence），使得乳制品成为饮食上的烦恼。未被吸收的乳糖提供渗透负荷并被结肠细菌代谢，导致腹泻、腹胀、肠胃气胀和恶心。
乳糖酶持久性已在西北欧、印度和非洲的某些畜牧人口中进化，允许成年后饮用牛奶。然而，许多成年人要么避免含乳糖的食物，要么使用乳糖酶片剂来改善乳糖消化。
底物还原疗法
由于溶酶体降解（由大量糖苷水解酶驱动）未能更新聚糖，给患有溶酶体贮积症的患者带来了严重问题。个体溶酶体酶或其运输的缺陷导致底物在细胞内包涵体中病理性积累。治疗这些疾病的一种方法是抑制初始聚糖合成，这种策略被称为底物还原疗法 (SRT)。初始化合物合成减少会减轻受损酶的负荷，一些患者显示出显著的临床改善。用于 SRT 的小分子药物是 N-丁基脱氧野尻霉素（或 N-丁基-DNJ）（miglustat，Zavesca），该药于2002年被批准用于治疗戈谢病（葡萄糖脑苷脂酶缺乏症）。
溶酶体酶替代疗法
治疗溶酶体贮积症的另一种方法是酶替代疗法。与大多数在细胞表面与靶受体相互作用的治疗性糖蛋白不同，为替代疗法开发的溶酶体酶必须胞内递送至溶酶体，即它们的作用位点。在溶酶体酶的正常生物合成过程中，它们的 N-聚糖会被甘露糖-6-磷酸 (Man-6-P) 残基修饰，这些残基使用 Man-6-P 受体将它们靶向溶酶体。
酶替代疗法的挑战是将酶正确地靶向溶酶体，在那里它们可以降解积累的底物。戈谢病的酶替代疗法通过细胞表面甘露糖受体靶向巨噬细胞的溶酶体。四种重组酶产品：imiglucerase（1995年批准）、velaglucerase（2010年批准）、taliglucerase alfa（Elelyso，2012年批准）和 eliglustat（Cerdelga，2014年批准）被销售用于治疗戈谢病。
葡萄糖脑苷脂酶治疗的成功刺激了开发溶酶体酶用于治疗其他溶酶体贮积症，如法布里病、I、II 和 VI 型粘多糖贮积症和庞贝病。替代疗法显然具有有益效果并延长生命，但极其昂贵。
伴侣疗法
治疗溶酶体贮积症的第三种方法利用了一些基因缺陷会导致编码酶在内质网 (ER) 中错误折叠这一事实。一些此类酶的低分子量竞争性抑制剂可以充当“伴侣”，稳定 ER 中折叠的酶，并有效地挽救突变并增加溶酶体中活性酶的稳态浓度。抑制剂的剂量必须仔细调整，以确保对酶功能的抑制作用不会掩盖对折叠的有益作用。只需要低水平的酶恢复即可显著减少未消化聚糖底物的积累，这表明溶酶体水解酶通常存在大量的催化过量。
